Miopatía de Bethlem: cuando el fenotipo confunde / Bethlem myopathy: when the phenotype is misleading

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Sarcoma sinovial renal primario: presentación de un caso con estudio molecular / Synovial sarcoma of the kidney: a case report with molecular analysis

El sarcoma sinovial (SS) renal fue descrito por primera vez por Argani et al. en el año 2000. Presentamos un caso de SS renal monofásico de grado intermedio. Se trata de un varón de 42 años que presentaba un tumor renal sólido-quístico de 6 cm bien delimitado, con un nódulo sólido de 1,5 cm. Se realizó nefrectomía parcial. El tumor se caracterizaba por células fusiformes monomorfas y quistes revestidos por células epiteliales en tachuela. Se observó infiltración focal de la grasa perirrenal que rodeaba el nódulo sólido. Las células fusocelulares expresaban CD99, BCL2, EMA y SMA, y eran negativas para S-100, CD34, receptores de estrógenos y progesterona, desmina y WT1. Las células en tachuela expresaban CD10, PAX8, PAX2, EMA, CKAE1-AE3, CK7 y CK19, confirmando que eran epitelio renal atrapado. Se realizó FISH que demostró la translocación t(X;18), específica del SS. El paciente ha recibido 4 ciclos de quimioterapia adyuvante y continúa libre de recurrencia o metástasis 9 meses tras la intervención (AU)

Synovial sarcoma (SS) of the kidney was first reported by Argani et al. in 2000. We report a case of a renal monophasic SS of intermediate grade in 42-year-old man with a solid-cystic, well-circumscribed, 6 cm renal mass containing a solid nodule of 1.5 cm. Partial nephrectomy was performed. The tumour was characterized by monomorphic spindle cells and cysts lined by trapped «hobnail» epithelial cells. Sections showed focal infiltration of perinephric fat surrounding the solid nodule. Spindle cells expressed CD99, BCL2, EMA and SMA and were negative for S-100, CD34, oestrogen and progesterone receptors, desmin and WT1. The 'hobnail epithelium' expressed CD10, PAX8, PAX2, EMA, CKAE1-AE3, CK7 and CK19, confirming its non-neoplastic and renal identity. FISH was performed and t(X;18) translocation, specific of SS, was demonstrated. The patient received 4 cycles of adjuvant chemotherapy and is alive without evidence of disease 9 months after surgery (AU)

Pituicitoma hipofisario / No disponible

Los pituicitomas son una entidad poco frecuente incluida en la Clasificación de los Tumores del Sistema Nervioso de la Organización Mundial de la Salud (OMS) en el año 2007. Son lesiones originadas en la neurohipófisis y han sido confundidas durante años con otros tumores hipofisarios. Presentamos el caso de una mujer de 31 años diagnosticada de una lesión supraselar en el contexto de un estudio de infertilidad debida a un hipogonadismo-hipogonadotropo con prolactina ligeramente aumentada, a la que se realizó un abordaje pterional consiguiendo su exéresis completa. Tras la cirugía aparecieron hemianopsia bitemporal, diabetes insípida y panhipopituitarismo, y los 2 últimos se corrigieron en pocas semanas. Realizamos además una revisión de sus presentaciones clínicas y radiográficas más frecuentes, así como de los tratamientos planteados en los casos publicados (AU)

[Pituitary pituicytoma]. / Pituicitoma hipofisario.

Pituicytomas are rare entities which develop in the neurohypophysis. They were included in the last World Health Organization (WHO) Classification of Central Nervous System Tumours in 2007, but for many years they have been confused with other pituitary tumours. We report the case of a 31-year-old woman who was diagnosed of a tumour in the suprasellar region during an infertility study due to hypogonadotropic hypogonadism and slight hyperprolactinemia. A standard pterional approach was performed, achieving total tumour excision. After the surgery the patient suffered bitemporal hemianopsia, diabetes insipidus and panhypopituitarism, although she recovered from the latter 2 in a few weeks. We conducted a review of the most common clinical and radiological features of this entity, as well as the treatments proposed in the literature to treat this rare tumour.

Linfoma del MALT primario de dura madre en una mujer de 33 años / Primary MALT lymphoma arising in dura in a 33 years

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Evaluación de dispositivos automatizados para diagnóstico citológico en la prevención del cáncer de cérvix / Assessment of cytological automated devices in cervical cancer prevention

Antecedentes. La eficacia de las campañas de cribado para prevenir el cáncer de cérvix han demostrado su eficacia, especialmente en los paises desarrollados, donde su incidencia ha bajado notablemente. Planificar dichas campañas exige una infraestructura organizada en varios niveles, donde los servicios de Anatomía Patológica soportan la responsabilidad del diagnóstico. La comple-jidad del proceso mental que lleva a un diagnóstico citológico ha impedido hasta ahora el desarrollo de dispositivos automáticos que alivien la presión laboral que ejerce la enorme casuística generada y la rutinización. La moderna tecnología informática y de análisis de imágenes permiten hoy ya abor-dar este problema, tanto desde el punto de vista diagnóstico como para una estrategia de control de calidad en evitación de falsos negativos. Sobre estas bases nos proponemos evaluarla contribución que los dispositivos automáticos disponibles aportarían a la detección y control de calidad de las campañas de prevención del cáncer de cervix. Métodos. Revisión de la literatura. Resultados. En el momento de finalizar esta evaluación hemos detectado tres dispositivos cuya tecnología y grado de desarrollo difiere: AutoPap Primary Screening System (TriPath Imaging), ThinPrep Imaging System (Cytyc) e InPath (Molecular Diagnostics). Conclusiones. Los dispositivos automáticos de que se dispone actualmente se encuentran insuficientemente desarrollados (sólo AutoPap Imaging System cuenta con la aprobación de la FDA). Los recursos económicos y humanos deberían, al menos en el momento presente, dirigirse a fomentar institucionalmente el seguimiento de los programas de cri-bado y a apoyar organizativamente dichas campañas, más que a financiar equipos automáticos de diagnóstico. No obstante no debería dejarse de apoyar el desarrollo de estos dispositivos ya que, a medio plazo, con el previsible incremento de la población controlada y alcanzando un razonable equi-librio coste-eficacia, es muy probable que sea necesario apoyarse en esta tecnología. (AU)